Эпонимический словарь справочник - бессена – корнцвейга синдром
Связанные словари
Бессена – корнцвейга синдром
бессена – корнцвейга синдром
(описан американскими врачами F. A. Bassen и A. L. Kornzweig; синоним – абеталипопротеинемия) – редкое наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена микросомального белка – переносчика триглицеридов. У гомозигот отмечают низкий уровень холестерина крови, практически отсутствуют липопротеиды низкой, очень низкой и промежуточной плотности, хиломикроны. Нарушено всасывание жирорастворимых витаминов из кишечника, дефицит витамина Е может привести к неврологическим расстройствам. Характерны: пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующая атаксическая невропатия, аномалия эритроцитов, при которой они принимают звездчатую форму (акантоцитоз). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое: ограничение жиров в пище, применение витамина Е. F. A. Bassen, A. L. Kornzweig. Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. Blood, 1950; 5: 381–387.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 813 | |
3 | 787 | |
4 | 766 | |
5 | 764 | |
6 | 726 | |
7 | 700 | |
8 | 671 | |
9 | 659 | |
10 | 652 | |
11 | 607 | |
12 | 602 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 554 | |
16 | 547 | |
17 | 544 | |
18 | 514 | |
19 | 503 | |
20 | 491 |